某些单基因突变会导致精神疾病

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科技日报北京11月17日电（刘霞记者）德国莱比锡大学科学家领导的一项国际研究首次表明，单一基因GRIN2A的突变可导致精神疾病。相关研究发表在最新一期的《分子精神病学》杂志上。据世界卫生组织称，到 2021 年，全球近七分之一的人将患有精神疾病，其中焦虑和抑郁是最常见的。精神疾病的病因很复杂，科学家长期以来认为精神分裂症、焦虑症和抑郁症是多种因素相互作用引起的，其中包括遗传等多种因素。研究结果表明，GRIN2A 是已知第一个本身会引起精神疾病的基因。这与之前的不同该病应为多基因病因。在这项研究中，研究小组对 121 名 GRIN2A 基因发生基因突变的人的数据进行了统计分析。这些结果表明 GRIN2A 的特定变体不仅与精神分裂症相关，还与其他精神疾病相关。特别令人感兴趣的是，一些患有精神疾病的人仅出现精神病症状，而 GRIN2A 的变化通常与癫痫和智力障碍等疾病有关。 GRIN2A 基因在调节神经元电兴奋性方面发挥着核心作用。在这项研究中，某些突变体导致 NMDA 受体（大脑信号传递的关键分子）活性降低。